纖毛不動綜合癥的發(fā)病機制與診治是怎樣的
如果是纖毛不動綜合癥，則幾乎很少會有活動精子。如果診斷是對的，存在遺傳風險，藥物治療沒有意義，可以選擇試管嬰兒。引起的原因：本病為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失)，有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(占74%)。發(fā)病機制：ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反復感染。如果您還有其他疑問，可隨時繼續(xù)咨詢。祝您健康！
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
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纖毛不動綜合癥是一種遺傳相關的纖毛結構缺陷疾病，表現為纖毛運動異常和黏膜清除功能障礙，導致反復感染。發(fā)病機制復雜，診治方法多樣，包括遺傳分析、對癥治療和輔助生殖技術等。 1.發(fā)病機制：纖毛軸絲含多種多肽，任何一種多肽缺陷均可致病。常見為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，影響纖毛運動和功能。 2.遺傳特點：本病為常染色體隱性遺傳，具有明顯遺傳異質性。 3.癥狀表現：反復呼吸道感染、男性不育等。 4.診斷方法：基因檢測、纖毛超微結構檢查等。 5.治療方法：藥物治療效果不佳，可選擇試管嬰兒等輔助生殖技術。 6.預防措施：遺傳咨詢，有家族史者加強監(jiān)測。 總之，纖毛不動綜合癥雖然治療有一定難度，但通過科學診斷和合理治療，能在一定程度上改善患者的生活質量。
2024-12-18 23:45
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