新生兒出生三天血 phe 值為 2.5mg/dl，需要綜合考慮多種因素，如新生兒的整體健康狀況、家族病史、后續(xù)的檢查結(jié)果等。同時(shí)，要關(guān)注新生兒的喂養(yǎng)、生長(zhǎng)發(fā)...詳細(xì) »

你好尿毒癥藥物治療效果不好建議你最好是腎移植治療詳細(xì) »

孩子新篩提示可能有苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺低下，復(fù)查延誤 15 天需要盡快安排，這兩種病能否治好取決于多種因素，孩子可以繼續(xù)喝母乳。1. 復(fù)查延誤：雖然延誤...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是遺傳代謝病1、苯丙酮尿癥是遺傳氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，...詳細(xì) »

25 天的嬰兒患有肺炎，且此前篩查出甲低和苯丙酮尿癥呈陽(yáng)性，情況較為復(fù)雜。肺炎表現(xiàn)為肺部多痰、呼吸急促、喉嚨有呼呼聲。治療需綜合考慮，包括對(duì)癥治療、病因治療...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥可以吃紅棗苯丙酮尿癥不要吃高蛋白的食物。這個(gè)主要是體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的疾病，所以避免進(jìn)食乳、蛋、肉、豆、豆制品及米、面等蛋白質(zhì)含量高的食物。...詳細(xì) »

建立基金救助甲狀腺低下和苯丙酮尿癥患兒，需要考慮資金來(lái)源、救助對(duì)象認(rèn)定、救助標(biāo)準(zhǔn)制定、醫(yī)療資源整合、宣傳推廣等。1.資金來(lái)源：可以通過(guò)政府財(cái)政撥款、企業(yè)捐贈(zèng)...詳細(xì) »

您好,具體是做了那些檢查呢?建議您詳細(xì)描述您的病情和不適詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是氨基酸代謝病臨床表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)作和色素減少；一般在出生3-6個(gè)月可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)明顯，表現(xiàn)為行為異常、煩躁、多動(dòng)個(gè)，嗜睡、肌張力減低，...詳細(xì) »

對(duì)于不到 1 歲的男寶寶，苯丙氨酸值為 2.1mg/dl 不能簡(jiǎn)單判定是否正常。需要綜合多方面因素，如寶寶的整體健康狀況、飲食情況、家族病史等。苯丙酮尿癥是...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，若寶寶疑似患病，家長(zhǎng)不必過(guò)于驚慌。其能否治好、對(duì)智力的影響、恢復(fù)正常的時(shí)間等，取決于多種因素，如確診時(shí)間、治療依從...詳細(xì) »

孩子新生兒疾病篩查正常是好事，但愛(ài)哭鬧可能由多種原因引起，如缺鈣、營(yíng)養(yǎng)不良、環(huán)境不適、腸胃問(wèn)題、缺乏安全感等。1.缺鈣：孩子生長(zhǎng)發(fā)育迅速，鈣攝入不足易導(dǎo)致神...詳細(xì) »

你寶寶這種情況是先天性遺傳病。這種病要及早治療。目前為飲食治療，就是吃特種苯丙酮尿癥奶粉。這個(gè)不需要到北京。需要與當(dāng)?shù)貗D幼保健院聯(lián)系，一般有國(guó)家救助奶粉。本...詳細(xì) »

（1）糖發(fā)酵試驗(yàn)：細(xì)菌對(duì)各種糖的分解能力及代謝產(chǎn)物不同，可借以鑒別細(xì)菌。一般非致病菌能發(fā)酵多種單糖，如大腸桿菌能分解葡萄糖有乳糖，產(chǎn)生甲酸等產(chǎn)物，并有甲酸解...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是因?yàn)闄C(jī)體苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的，為常染色體隱性遺傳性疾病，造血干細(xì)胞移植是不能治療這種酶缺乏疾病的。建議平時(shí)不要吃肥肉，飲食中適量控制糖份，必...詳細(xì) »

你好，從你描述的情況來(lái)看，你家寶寶的這種情況，需要長(zhǎng)期的服用低苯丙氨酸飲食等。詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病。您女友弟弟因該病去世，其父母近親結(jié)婚增加了患病風(fēng)險(xiǎn)，但您和女友結(jié)婚后孩子是否患病不能簡(jiǎn)單確定，取決于多種因素，如基因遺傳規(guī)...詳細(xì) »

是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下...詳細(xì) »

三個(gè)月寶寶有苯丙酮尿癥，目前睡覺(jué)出現(xiàn)打驚、睡不踏實(shí)、出汗、脫發(fā)、手腳動(dòng)等情況，可能是缺鈣、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完善、環(huán)境因素、飲食問(wèn)題、疾病影響等原因造成的。1....詳細(xì) »

您好，先天性甲狀腺功能減低癥應(yīng)該根據(jù)臨床癥狀和甲狀腺功能測(cè)定來(lái)確診。從甲狀腺功能檢查結(jié)果來(lái)看，不能確診先天性甲狀腺功能減低。確診的標(biāo)準(zhǔn)時(shí)T4降低，TSH升高...詳細(xì) »

新生兒復(fù)查苯丙氨酸羥化酶（PKU）值為 40，不能僅依據(jù)這一結(jié)果就確診苯丙酮尿癥，還需綜合多方面因素，如家族病史、臨床表現(xiàn)、其他相關(guān)檢查等。1. 家族病史：...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，丙酮是什么使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，丙酮是什么導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大...詳細(xì) »

對(duì)于 65 天新生兒苯丙酮尿癥值偏高但未達(dá)吃配方奶粉標(biāo)準(zhǔn)的情況，調(diào)養(yǎng)治療需綜合考慮飲食、監(jiān)測(cè)、環(huán)境、預(yù)防感染及定期復(fù)查等。1. 飲食：嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入...詳細(xì) »

可以的，免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對(duì)有本病族史孕婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷?！　∧壳埃袊?guó)PKU...詳細(xì) »

您好，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)基本可以明確診斷，治療不是問(wèn)題的。十歲的小孩發(fā)病的很少見到，可能性不大。因不能面診，無(wú)法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請(qǐng)一定到...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。目前，苯丙酮尿癥...詳細(xì) »

小兒苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，檢查項(xiàng)目包括血液檢查、尿液檢查等，可能引發(fā)智力低下等疾病，臨床表現(xiàn)多樣，治療和預(yù)防方法也有多種。1. 檢查項(xiàng)目：血液檢...詳細(xì) »

你好，體檢正常的話是沒(méi)事的。你自己也不要太焦慮了，小孩子發(fā)育是很快的，祝身體健康。詳細(xì) »

苯丙酮尿癥多為先天遺傳病有四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型和經(jīng)典型請(qǐng)你即使診斷并確定是那一型的并及時(shí)治療近...詳細(xì) »

理論上這是常染色體隱性的遺傳病，男女比例沒(méi)有什么差別；患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子確實(shí)有一定幾率患病但是幾率小于正常的幾率，如果一定要...詳細(xì) »

病情分析：你好，不要擔(dān)心，這是不太注意個(gè)人衛(wèi)生而引起的輕微皮膚病。屬于過(guò)敏的范疇指導(dǎo)意見：建議：讓他多注意一下個(gè)人衛(wèi)生，天天注意清洗大腿內(nèi)側(cè)，清洗過(guò)后要用干...詳細(xì) »